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La incontinencia pigmentaria, también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es un síndrome neurocutáneo de herencia dominante ligada al cromosoma X, con una variable afectación de tejidos derivados del neuroectodermo y mesodermo: piel, faneras, ojos, sistema nervioso central y dientes. Los datos clínicos cutáneos típicos de esta enfermedad constan de cuatro estadios: vesiculoso, verrugoso, hiperpigmentado y atrófico. Se presenta un caso clínico de paciente gestante, la cual tenía claras manifestaciones cutáneas de la enfermedad sin manifestaciones extracutáneas. Esta publicación reviste importancia debido a lo infrecuente de esta enfermedad, lo adecuado del conocimiento del diagnóstico en gestantes, para un adecuado seguimiento de su gravidez; lo extraordinario de la sobrevida del feto varón después de las veinte semanas de gestación y porque no se encontró ningún estudio en embarazadas.

Palabras clave: incontinencia pigmenti; cromosoma X; gestant;, genodermatosis; enfermedades hereditarias.

ABSTRACT

Incontinentia pigmenti, also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is an X-linked dominant neurocutaneous syndrome, which variably affects the tissues derived from the neuroectoderm and mesoderm including the skin, hair, nails, eyes, central nervous system and teeth. The typical skin symptoms of this condition consist of four stages: vesicular, verrucous, hyperpigmented and atrophic. This paper report one case of adult patient in the Manuel Fajardo’s clinic, who had clear skin manifestations of the disease and so far no extracutaneous manifestations. This publication is important considering the rarity of this condition, the unusual fact of male fetus survival after the 20th week, the importance of knowing the diagnosis in pregnant women for a suita ble tracing of his gravidity; and because we didn´t find any study in women with this condition.

Keywords: Incontinentia pigmenti; X chromosome; pregnant woman; hereditary diseases.